Валерия Дуйко

Валерия появилась на свет 03.02.2019 г., родилась она не одна, сестра-близнец погибла в первые сутки после рождения. Это была 32 неделя беременности. ЭКС.

Вес Валерии при рождении 1600 г, рост 40 см. По шкале Апгар 5-7 баллов. В первые сутки состояние стало ухудшаться и Валерию перевели на ИВЛ, на аппарате она пробыла 13 суток. 

Каким было наше счастье, когда Валерию перевели в отделение выхаживания новорожденных, там мы пробыли 1,5 месяца и 03.04.2019 г. нас выписали домой.

Но счастье продлилось не долго, в 6 месяцев, после 5 сеанса массажа начались судорожные приступы. Мы сразу же отправились в больницу. С того дня - эпилепсия, стала нашим диагнозом. В больнице нам были назначены антиконвульсанты, гормоны. Приступы стихли, нас выписали. Развитие резко остановилось, Валерия перестала держать голову. Мы надеялись, что лечение подобрано и мы сможем начать реабилитацию. Но приступы возобновились через 2 месяца. Подбор препаратов не приносил результатов.

В 2 года  приступы прекратились. На тот момент, нами была опробована даже кетодиета. Ремиссия по приступам открыла для нас новые возможности в реабилитации.

Благодаря фонду Содружество и Вам, неравнодушные люди, в мае 2021 года нам пришли результаты анализа на выявление мутаций (секвенирование экзома). Найдено две мутации в генах, одна из которых практически не имеет отношения к нашей симптоматике заболевания, а вторая неопределенного значения, но может быть патогенной.

Для уточнения диагноза требуется провести исследование по Сэнгеру и взять анализы у родителей.

Врачом-генетиком также рекомендовано сдать анализ ХМА (хромосомный микроматричный анализ).

Сейчас мы активно занимаемся реабилитацией Валерии, все средства направленны туда. Положительные результаты в развитии мотивируют идти дальше.

Валерия, несмотря на ежедневные приступы, начала переворачиваться в 1,5 года. На данный момент уже умеет ползать на четвереньках, тянется вставать у опоры, любит игрушки, песенки и мультики, научилась кушать руками самостоятельно. Начала откликаться на имя, появились эмоции. Небольшими, даже можно сказать крохотными шажочками, но ребенок восстанавливается. Сейчас главное не упускать время.

Просим у Вас помощи в оплате анализов, с целью определения дальнейшей тактики восстановления, как говорится: предупрежден – значит вооружен!

Благодарим каждого, кто откликнулся!