Тяпухин Александр

До 2.5 лет Саша развивался, как обычный ребенок. Беспокоило только несколько фактов: повышенная возбудимость, плохой аппетит (после короновируса), иногда не отзывался на свое имя. Я (мама) обращалась к неврологам, чтобы установить причину такого поведения. Делали ЭЭГ, сдавали анализы, но причину установить не удалось. Сказали, что у ребенка аутоподобное поведение, но РАС подтвердить не могли, так как не было причины.

Утром, 19 сентября 2021 года, Саша первый раз упал. На тот момент он гостил у бабушки. Бабушка позвонила мне и рассказала, что ребенок упал в обморок (как мы думали), я поехала его забрать и пока ехала, было еще одно падение. Я забрала ребенка домой, он вел себя как обычно. Я решила за ним последить, как он будет себя чувствовать. И случился дебют эпилепсии.

Первый генерализованный приступ. Скорая забрала нас в городскую больницу города Краснодара, где мы провели 10 дней. Был прописан депакин сироп. Сутки дома и снова приступы. Серийные. Снова в больницу на 10 дней. Увеличили дозировку депакина, но это не помогло. Сутки дома после госпитализации и снова приступы. Ввели левитерацетам, ребенок от препарата взбесился, рвал постельное белье, бился головой о стену. Заменили левитерацетам на паглюферал. Приступы не ушли.

Самостоятельно отправились в краевую больницу и я добилась госпитализации. Было решено ввести гормонотерапию и заменить паглюферал на трилептал. Полгода ребенок был на гормонотерапии, ничего не помогало. Стали зачем-то назначать новые препараты каждые 2 дня. Были в Клинике Казаряна, (доктор Быкова Л.К.) Назначили зонегран. Точный диагноз тоже установить не удалось. Сказали сдавать генетический анализ (полное секвенирование экзома) пока анализ готовился, приступы продолжались и учащались. Трижды случился статус. Было проведено МРТ. Брали платные приемы онлайн у врачей Москвы. Добились приема у К.Ю. Мухина, полетели в Москву. В самолете за 2 часа полета у ребенка не прекращались приступы, по приезду вызвали скорую помощь, нас госпитализировали в Морозовскую больницу. Лечение не корректировали.

Поехали на прием к Мухину в институт им. Святителя Луки, был проведен осмотр, корректировка дозировок лечения. Профессор сказал набраться терпения и ждать. Ждать, пока накопится препарат. И генетического анализа. Приступы участились до 20-30 в сутки (коротких) и генерализованных, серийных.

Мы получили генетический анализ, отправили его Мухину и он сказал сдать генетику матери и отцу ребенка (по Сенгеру). Сдали. (результаты прикрепила). Затем сказали сдать генетику отдельно матери. Сдала. Ситуация не прояснялась. В краевой больнице Краснодара не давали никаких прогнозов и сказали нам ездить и лечиться в Москве,но направления не давали.

Тем временем, так как приступы сохранялись и их было много, в клинике Казаряна доктор нам назначила третий препарат-этосуксимид. Достать в тот период его выло нелегко, Я нашла человека в Германии, который смог отправить нам лекарство (Петнидан). Так же ни одно краснодарское ЭЭГ в муниципальной больнице не могло записать эпиактивность, поэтому энцефалограммы, так же, делались и на платной основе в том числе.

Далее я, нелегким путем, выбила направление в Москву в НИКИ Педиатрии, через краевую больницу. Там Саше провели полное обследование (кроме ЭЭГ, т.к. мы приехали со свежим) Лечащий врач была Афанасьева М.П., ее курировала профессор Белоусова, так же был проведен консилиум по результатам обследования. И последним шагом на пути к точному диагнозу сейчас стоит полное секвенирование генома, которое нам назначили.

Мы проделали большой путь. Сейчас у Саши установленная инвалидность. Средств уходит очень много. У малыша расстройство пищевого поведения и он питается лишь жидкими коктейлями сбалансированного питания

(Малоежка Педиашур). И средств сейчас не хватает даже на питание, не говоря уже, о таком дорогостоящем анализе, ведь мы с малышом остались только вдвоем на съемном жилье (отец ушел и не помогает). Предыдущие анализы мы сдали благодаря отложенным средствам, а сейчас их уже нет, к сожалению.

Хочу попросить помощи в виде материальной поддержки для сдачи генетического анализа. От этого, как мне объяснили, зависит жизнь моего ребенка и я просто физически не успею накопить такую большую для меня сумму в короткий срок.

С Уважением, Тяпухина Мария Геннадьевна.