Тугбаев Максим

Осталось собрать: 100000 руб.

100 руб.


Помочь по SMS

Требуется: 100000 руб.

Диагноз:  Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста,  пиридоксин-зависимая, фармакорезистентная форма.
Максиму требуется полноэкзомное секвенирование - 90000 руб. и функциональный анализ варианта нуклеотидной последовательности влияющего насплайсинг в нативном образце 10000 руб.


Беременность протекала хорошо. Роды 2 в сроке 38 недель, тяжёлые. Состояние Максима при рождении тяжёлое, крик слабый, затем монотонный "мозговой". Интубация трахеи, санкция, ИВЛ аппаратом " Поток". Регулярное дыхание к 4 минуте. Экстубирован. Выраженные клонические судороги в верхних и нижних конечностях, тремор подбородка. Ангар 6-7баллов, вес 3980, рост 55. На аппарате ИВЛ находился 3 суток. Затем начались обследования, подборка препаратов. Первые полгода жизни Максима мы всё почти лежали в стационаре РДКБ г. Ижевска. Судороги начинаются внезапно и каждый раз по новому проходят, ребенок быстро уходит в Эпистатус. Сейчас Максиму 1год и 7месяцев, он очень отстает в психомоторном развитии. Каждый раз судороги возвращают его в период новорожденности и нам заново приходится учиться тому, что он умел делать. Врачи подозревают генетическую патологию. Для того чтобы уточнить диагноз и подобрать правильное лечение Максиму нужно сдать необходимый анализ - Секвенирование полного генома.
Мы очень хотим чтобы приступы прекратились, насколько это возможно.
Помогите пожалуйста!

Детали

Требуется 100000

Ваши пожелания

Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.

Написать свое пожелание