Платформа помощи
Диагноз: Эпилептическая энцефалопатия раннего возраста, пиридоксин-зависимая, фармакорезистентная форма.
Максиму требуется полноэкзомное секвенирование - 90000 руб. и функциональный анализ варианта нуклеотидной последовательности влияющего насплайсинг в нативном образце 10000 руб.
Беременность протекала хорошо. Роды 2 в сроке 38 недель, тяжёлые. Состояние Максима при рождении тяжёлое, крик слабый, затем монотонный "мозговой". Интубация трахеи, санкция, ИВЛ аппаратом " Поток". Регулярное дыхание к 4 минуте. Экстубирован. Выраженные клонические судороги в верхних и нижних конечностях, тремор подбородка. Ангар 6-7баллов, вес 3980, рост 55. На аппарате ИВЛ находился 3 суток. Затем начались обследования, подборка препаратов. Первые полгода жизни Максима мы всё почти лежали в стационаре РДКБ г. Ижевска. Судороги начинаются внезапно и каждый раз по новому проходят, ребенок быстро уходит в Эпистатус. Сейчас Максиму 1год и 7месяцев, он очень отстает в психомоторном развитии. Каждый раз судороги возвращают его в период новорожденности и нам заново приходится учиться тому, что он умел делать. Врачи подозревают генетическую патологию. Для того чтобы уточнить диагноз и подобрать правильное лечение Максиму нужно сдать необходимый анализ - Секвенирование полного генома.
Мы очень хотим чтобы приступы прекратились, насколько это возможно.
Помогите пожалуйста!
Ваши пожелания
Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.