Супрунов Никита

Диагноз:  Структурная (генетическая?) мультифокальная эпилепсия, фармакорезистентная форма

Никите требуется: 

Хромосомный микроматричный анализ экзомного уровня  - 33500 рублей

О НИКИТЕ СУПРУНОВУ, которому 8 лет.

Никита Супрунов из Аксайского района поселка Рассвет, 02 октября 2013 года рождения.

Диагноз: Структурная фокальная эпилепсия,  фармакорезистентная форма,  ЗПРР, ОНР 1-2 уровня.

Ребенок родился в поселковом роддоме. Роды были тяжелые: ребенка выдавливали. Он  родился с огромной кефалогематомой в левой теменной области. При осмотре ребенка в роддоме говорили, что все нормально, но я на вторые сутки попросила, чтобы моего ребенка понаблюдали более тщательно, так как он плакал постоянно, стал бледным и тельце все  покрылось в синюю сеточку. Его забрали в реанимацию. Он там пробыл 5 суток, его состояние ухудшалось каждую минуту, и я настояла, чтобы его перенаправили в городскую детскую реанимацию города Ростова-на-Дону №20. Мне твердили, что сына не довезут и у него шанс выжить всего лишь 1 процент, но мы с мужем настояли на его перевод в город!!! В реанимации он пробыл 2 месяца. Его выписали с худшими показателями на дальнейшие развитие: говорили, что ребенок будет, как «овощ». Но сын ходит - с 2,5 лет. Раньше говорил, сам себя обслуживал, ходил в садик в обычную группу, где Никита схватывал все «умелки» здоровых деток и копировал их. Нашей с мужем радости не было предела, но приступы вызвали «откат в развитии». Теперь я поняла, что означают эти слова.

Приступы ребенка мучают с 4 месяцев. Первые приступы выглядели так: сын покушал и вырвал, затем уснул. Так повторялось до 6 месяцев, Но на мои жалобы говорили, что или я «перекормила» ребенка или «на солнце перегуляли». В 6 месяцев у ребенка случился первый статусный приступ, который длился более 5 часов и сердце его  остановилось. Препараты в реанимации не помогали ему выйти из этого состояния. Такие  приступы  повторялись каждый месяц  - 1 или 2 раза.

Врачи перепробовали более 12 разных противосудорожных препаратов. Никита  до четырех лет ходил и разговаривал, а сейчас малыш очень слаб. Два раза у ребенка отказывали двигательные функции и он просто лежал  - не мог пошевелиться, т.к. эти приступы каждую минуту не давали ему отдохнуть. Даже  диазепам перестал помогать ребенку.

Когда судороги учащаются, он просто лежит и смотрит в одну точку, не в силах подняться. Когда судороги ослабевают - начинается процесс восстановления.

Только один раз статусные приступы получилось уменьшить до 2 раза в год. Но с 2015 года у него начались виды приступов:  атонические (дроп-атаки), левосторонние тонико-клонические приступы и правосторонние тонические, ночные билатеральные приступы. Он стал при пробуждении кивать, трястись, запрокидывать руки в разные стороны, но самое - это его падения, ребенок весь в синяках  и ссадинах. Купировать эти приступы не получается, поэтому сын со мной дома. А так мальчишка общительный, контактный и ребятки к нему в саду тянулись, играли с ним. Но болезнь не дает ему развиваться.

При МРТ-иследовании были выявлены глиозные атрофические изменения обоих теменно-затылочных областей, гипоплазия мозолистого тела.

На консилиуме и на приеме у нейрохирурга,  решили,  что ребенку нужна операция на головном мозге. Что у ребенка высокий шанс, что приступы уйдут.
Эту операцию (коллозотомию) Никите сделали 30 декабря 2019 года.

Приступы у сына ушли на 6 месяцев, но вернулись еще тяжелее, чем были. До 40 штук в сутки.

Наша надежда, была на помощь К.Ю.Мухина. Мы попали к нему на прием 11 февраля 2022 -  ждали 1,5 года. Нам он сказал, что вылечить не получится, но есть огромный шанс  значительно уменьшить количество приступов. Чтобы подобрать правильную терапию Никите нужно сделать генетический анализ. Помогите, пожалуйста, облегчить жизнь сына.