Сабанов Макар

Здравствуйте, пишу Вам, с большой надеждой о помощи. Меня зовут Сабанова Юлия Евгеньевна, мы живём в ст. Каневской, Краснодарского края. Моему сыну Сабанову Макару 2 год и 8 месяцев, выставлен диагноз «Атипичные фебрильные судороги неизвестной этиологии». В возрасте 6 месяцев на фоне болезни с высокой температурой случился первый судорожный приступ. На протяжении  этого времени приступы повторяются на температуру, при этом принимали препараты Депакин. При отмене Депакина появились приступы без температупы. В терапию была введена Кеппра.

Ребенок прошел полное обследование: МРТ, КТ головного мозга, даже брали пункцию спинного мозга, все показатели в норме. При  многочисленных обследованиях видео-ЭЭГ, как ночных, так и дневных, эпилептиформная активность не была выявлена. Сдали анализ на полноэкзомное секвенирование в клинике Genetics. Была выявлена неизвестная мутация в гене PIGA (фебрильные судороги), аналогичная мутация была выявлена у меня (мамы ребёнка). Полученных данных не достаточно, поэтому было рекомендовано сделать дополнительный генетический анализ – полное секвенирование генома.

 На данный момент у Макара имеется задержка развития речи, возможно это связано с мутацией гена.

 У меня как у матери, душа не на месте, т.к. причину судорожных приступов надо выявить и грамотно подобрать лекарство для скорейшего выздоровления. Просим помощи в оплате анализа «полное секвенирование генома». Пожалуйста помогите нам, вы нам очень нужны, очень тяжело смотреть как ребёнок страдает, а ты не знаешь как помочь.

Очень надеемся на вашу помощь.

Юлия.