Диагноз:  Генетическая эпилепсия с фебрильными приступами  плюс

Макару требуется секвенирование по Сэнгеру - 32000 рублей.

Здравствуйте, меня зовут Сабанова Юлия, мы живём в ст. Каневской, Краснодарского края. Моему младшему сыночку Сабанову Макару 1 год 5 месяцев. Он болеет эпилепсией. Первый беспричинный судорожный приступ случился 5 марта 2021 года. Это очень страшно, когда у тебя на руках ребенок, которому плохо, а ты не знаешь, как ему помочь. Приступы повторялись, как на фоне полного здоровья, так и на температуру, которые и привели к реанимации с подключением системы ИВЛ. Мы за это время прошли полное обследование, МРТ и  КТ головного мозга, даже брали пункцию спинного мозга. Все показатели в норме, патологий и признаков эпилепсии не было выявлено. Только при последнем Видео-ЭЭГ удалось зарегистрировать эпилептиформную активность.  Но причину приступов установить никто не может. Данные  полноэкзомного секвенирования ДНК необходимо подтвердить дополнительными исследованиями: 

Необходимо исследование мутации  в гене ZMIZ1: подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенировании, методом по Сэнгеру (трио) - у ребенка и у нас с мужем. Для варианта в гене PIGA может быть рассмотрен вариант проведения подтверждающей диагностики только матери и ребенку, в таком случае необходимы исследования:
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру (у сына и у меня).
Очень прошу у Вас помощи в проведении этих генетических анализов, т.к  возможно причина приступов в мутации гена.
На сегодняшний день у нас в семье финансовые проблемы -  я нахожусь в декретном отпуске, двое деток, одному из них постоянно требуются деньги для на обследования и лечения. Работает один муж. Инвалидность у нас не оформлена. Очень страшно упустить время. Как утверждают врачи, основные болезни излечимы в раннем возрасте. Мы очень надеемся на Вас, в оказании помощи сдачи генетических анализов. Пожалуйста, помогите нам найти причину приступов. Спасибо за понимание.

Детали

Требуется 32000

Ваши пожелания

Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.

Написать свое пожелание