Диагноз: Генетическая эпилепсия с фебрильными приступами плюс
Макару требуется секвенирование по Сэнгеру - 32000 рублей.
Здравствуйте, меня зовут Сабанова Юлия, мы живём в ст. Каневской, Краснодарского края. Моему младшему сыночку Сабанову Макару 1 год 5 месяцев. Он болеет эпилепсией. Первый беспричинный судорожный приступ случился 5 марта 2021 года. Это очень страшно, когда у тебя на руках ребенок, которому плохо, а ты не знаешь, как ему помочь. Приступы повторялись, как на фоне полного здоровья, так и на температуру, которые и привели к реанимации с подключением системы ИВЛ. Мы за это время прошли полное обследование, МРТ и КТ головного мозга, даже брали пункцию спинного мозга. Все показатели в норме, патологий и признаков эпилепсии не было выявлено. Только при последнем Видео-ЭЭГ удалось зарегистрировать эпилептиформную активность. Но причину приступов установить никто не может. Данные полноэкзомного секвенирования ДНК необходимо подтвердить дополнительными исследованиями:
Необходимо исследование мутации в гене ZMIZ1: подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенировании, методом по Сэнгеру (трио) - у ребенка и у нас с мужем. Для варианта в гене PIGA может быть рассмотрен вариант проведения подтверждающей диагностики только матери и ребенку, в таком случае необходимы исследования:
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру (у сына и у меня).
Очень прошу у Вас помощи в проведении этих генетических анализов, т.к возможно причина приступов в мутации гена.
На сегодняшний день у нас в семье финансовые проблемы - я нахожусь в декретном отпуске, двое деток, одному из них постоянно требуются деньги для на обследования и лечения. Работает один муж. Инвалидность у нас не оформлена. Очень страшно упустить время. Как утверждают врачи, основные болезни излечимы в раннем возрасте. Мы очень надеемся на Вас, в оказании помощи сдачи генетических анализов. Пожалуйста, помогите нам найти причину приступов. Спасибо за понимание.
Ваши пожелания
Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.