ПЛАЧКОВА ВАРВАРА

 Плачкова Варвара, 12.07.2021 г.р.

д. Куюки, г.Казань, Республика Татарстан.

Диагноз:

- Синдром Драве или Дравеподобный синдром;

- Задержка речевого развития

Исследование:

- Полное секвенирование генома GenomeUNI – 95 000 руб.

Здравствуйте, Я мама Вареньки, Анастасия из Казани. В нашей дружной семье две доченьки погодки. 12.07.2021 г. родилась наша долгожданная вторая и очень желанная булочка Варенька с весом почти 4кг. Развивалась отлично, уже в 4 месяца говорила свое имя Ваяя. В 9 месяцев нас посетил недуг, и она заболела «covid 19», на фоне которого произошёл первый дебют фебрильных судорог. Это был страшный день, когда мы с мужем увидели, что происходит с нашей девочкой, мы были в ужасном страхе, не понимая, что же это такое. После приступы повторялись 1-2 раза в год от любой инфекции.

Не смотря на приступы Варенька развивалась также, как и все дети её возраста, только вот самостоятельно ходить начала в 1 г 6мес., хотя, держась за палец мамы или папы ходила уже с 9 мес, дальше к ней присоединилась атаксия. Несмотря на это Варенька дружно играет с детьми на детских площадках, принимает участия в конкурсах на детских днях рождениях, обожает самокат и качели. В два года у неё было огромное желание проводить свое время с детьми играть, бегать, развиваться. Каждый раз приходя забирать старшую дочь из садика, Варя прямиком бежит к детям и с удовольствием играет, и очень расстраивается, что нам нужно уходить. Мы как родители приняли решение, что можно отдать Вареньку в садик, хотя так не хотелось её отпускать туда так рано.

Летом 2023г мы съездили на море для того, чтобы повысить иммунитет перед садиком, собрали все нужные документы и нас зачислили в долгожданный для Вареньки садик. Первое сентября мы всей семьёй ждали как праздник, как будто вот-вот сейчас впервые космонавты в космос полетят. Буквально за 3 дня до заветной даты на качели случается первый афебрильный приступ и с 30 августа начинается дебют серийных генерализованных приступов. Ни о каком садике и речи не идёт, до декабря мы лежим 3 раза в больнице, приступы продолжаются каждый день, лекарства не помогают, диагноз ставят эпилепсия, этиология неизвестна, необходимо МРТ в Питере. Сделали МРТ без особых изменений. Врачи в один голос говорят у Вас генетика, сдаем большую неврологическую панель и ждём (долго ждем результат), за это время съездили в Москву на консультацию к Чадаеву В.А. и каким-то чудом не меняя терапию наступает долгожданная спонтанная ремиссия на 2 недели. Получаем результаты генетики выявлен ген GABRB1в гетерозиготном состоянии, сдаем этот ген на трио по Сэнгеру. Во время ремиссии Варенька снова вздохнула вкус полноценной жизни, прошла сильнейшая атаксия, появились новые эмоции, новые слова и даже почти научилась прыгать и бегать. Потом снова появились генерализованные приступы через 2-3 дня и ежедневные вздрагивания по много раз в день. Все приступы происходят во сне (каждый сон много приступов) С 19 января 2024 по сегодняшний день приступы идут каждый день. Мы прошли курс лечения в неврологическом отделении ГАУЗ ДРКБ РТ г. Казань, принимали разные терапии, но у Вареньки фармокорезистентная форма эпилепсии, на ЭЭГ зарегистрированы приступы, фиксируются фокальные приступы. Приходит результат Сэнгера ген GABRB1 такая же мутация как у здоровой мамы. После чего нас отправляют в Вельтищева к профессору Белоусовой Е.Д. и тут звучит то что мы услышать точно не хотели, у Вас Драве подобный синдром или сам синдром Драве...

Сказать что мы были подавлены ничего не сказать, приуныли на несколько минут, но решили собраться всем духом и ради счастливого детства Вареньки, бороться дальше и ни в коем случае не сдаваться! Никогда не сдаваться! На приёме нам назначили сдать полный геном. Рекомендовали обратиться в фонд "Содружество". В нашей семье, где так же проживает бабушка Вареньки инвалид 1 группы, есть ещё замечательная и самая ответственная сестра Кирочка, ей 4 года, папа у нас работает один и ему крайне тяжело содержать нас всех, оплачивая бесконечные дорогостоящие лекарства и обследования. Поэтому мы просим фонд "Содружество" помочь нам сдать полный геном, такое очень важное для нас обследование. Заранее Вас благодарим от всей нашей семьи.