Платформа помощи
•Новоселов Тимофей, 10.03.2014 г.р.
• Диагноз: Генетическая энцефалопатия развития и эпилептическая. Эпилепсия со статусным течением.
•Исследование:Полное секвенирование генома – 95 000 рублей.
Письмо-история:
Меня зовут Анастасия, я мама замечательного мальчишки Новоселова Тимофея, которому скоро исполнится 9 лет. Наша история заболевания началась примерно в 7 месяцев. Тима начал отставать в физическом развитии. Делали несколько курсов массажей, физиопроцедуры, но результатов не было. В 11 месяцев нас первый раз госпитализировали в детское неврологическое отделение. И с тех самых пор начались наши бесконечные госпитализации и реабилитации. Тимофей 4 ребенок в семье, и я отчетливо понимала, что с ним что-то не так. Все обследования были в норме (МРТ, ЭЭГ-мониторинг). Получили инвалидность по ДЦП, потом этот диагноз был снят и прибавился другой. Благодаря занятиям и лечению Тима пошел самостоятельно в 1 г.8м. Наша радость не знала границ, но мы замечали, что он никак не начинает говорить, частые истерики, странные игры, неуклюжесть и неловкость во всем. Так нам поставили диагноз РАС, атонический-астатический синдром, ЗПРР. Мы не опускали руки, постоянно занимались, пробовали разные методы коррекции ( рефлексотерапии, микрополяризация, БАК) , но в 2018 году произошло то, чего уж точно мы не ждали: Эпилепсия и сразу в тяжелой форме, с серийными приступами, почти каждый месяц Тима попадал в реанимацию. Врачами подбиралась всевозможная терапия. И нам удалось добиться ремиссии на 2 года. В январе 2021 г. ремиссию прервала череда серийных приступов и снова реанимация. По настоящее время приступы идут каждый месяц, серийные, купируются очень плохо и в основном в отделении реанимации. На одной из последних консультаций в НИКИ педиатрии им Ю.Е.Вельтищева нам рекомендовали сдать генетический анализ Полное Геномное Секвенирование, который возможно поможет прояснить ситуацию и подобрать лечение. Приступы не дают жизни Тимоше, он очень долго восстанавливается. Первые дни после приступа не может самостоятельно сидеть, держать ложку, ходить. Его развитие откатывается на несколько лет назад.
Полное Геномное Секвенирование очень дорогостоящий анализ. В семье 5 детей. Нам не осилить такую сумму. Просим помочь нашему мальчику в оплате обследования в ООО ГЕНОМЕД.
С уважением и благодарностью, Новоселова Анастасия
Ваши пожелания
Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.