Козловец Кирилл

Осталось собрать: 39800 руб.

1 руб.


Помочь по SMS

Требуется: 45000 руб.

• Козловец Кирилл, 10.08.2014 г.р.
• Диагноз:  Генетическая  возрастзависимая фокальная эпилепсия.
• Исследование: Секвенирование  экзома  – 45 000 рублей.

Письмо-история:

У моего сына, Козловец Кирилла, 10.08.2014 г.р, в апреле 2021 года, во время во время дневного сна в детском саду, случился первый судорожный приступ. Ситуация выглядела следующим образом: ребёнок встал на постели на четвереньки, при этом он не проснулся. Руки его были напряжены и его однократно вырвало. Несколько минут он был в бессознательном состоянии. Его доставили в местную участковую больницу, где его осмотрел врач-педиатр, и направил на консультацию к эпилептологу. Мы посетили врача, было проведено ЭЭГ, и установлен диагноз «Возрастзависимая доброкачественная эпилепсия».
Примерно через месяц приступы несколько раз повторились дома во время сна, минут через 20-30 после засыпания, либо ранним утром. После нескольких приступов наступило затишье, и до конца лета 2021 года они не возобновлялись. 
В сентябре 2021 года, вновь появились приступы, однако уже во время бодрствования. Мы вновь посетили эпилептолога и Кириллу, после очередного обследования был назначен препарат «Депакин хроносфера» 250 мг в сутки. Через две недели приступ повторился, и лечащий врач увеличила дозу до 500 мг в сутки. С октября 2021 по апрель 2022 у Кирилла приступов не наблюдалось.
23 апреля 2022 года, ночью после засыпания случился приступ с обильной рвотой. Через 2 недели приступы повторились еще два раза, не сильные - ребёнок был в сознании, рвоты не было. Обратились за консультацией в ЦЕНТР ЭПИЛЕПТОЛОГИИ И НЕВРОЛОГИИ им. А.А. КАЗАРЯНА к врачу, кандидату медицинских наук, члену Ассоциации специалистов по клинической нейрофизиологии: Квасковой Н. Е. Консультация была проведена по видеосвязи. Врач назначила лечение на период обследования (продолжить прием Депакина хроносфера 250 мг х 2 раза/сутки длительно, непрерывно) и проведение генетического анализа - полноэкзомное секвенирование генома в
лаборатории F-Genetics в г.Москва . Стоимость такого анализа в данной лаборатории – 45 000 (Сорок пять тысяч рублей) рублей. Наша семья не имеет возможности оплатить такую сумму.
Просим ваш фонд оказать помощь в обследовании нашего ребенка Козловца Кирилла и оплатить этот анализ.

Законный представитель – отец ребенка Козловец Александр Анатольевич.

Детали

Требуется 45000

Ваши пожелания

Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.

Написать свое пожелание