КОБЗАРЬ ДИАНА

Кобзарь Диана, 19.04.2002 г.р.

пгт. Вурнары, Чувашская Республика.

Диагноз:

- задержка интеллектуального, когнитивного и физического развития;

- эпилепсия;

Исследование:

- Секвенирование генома - 99 000 руб.

Диана родилась 19 апреля 2002 года, в Москве, c ее родным отцом мы развелись в первый год жизни Дианы, в дальнейшем я вышла замуж и супруг удочерил ее. В 3 месяца был первый приступ, по времени шел около двух часов, далее приступы повторялись ежемесячно. После введения карбамазепина появились новые виды присутпов.

Мы проходили лечение в Чувашии (т.к. постоянная прописка у нас в Чувашии) и в Москве (основное лечение и наблюдение в клинике им. Сперанского), были также на консультациях у многих московских врачей.

В три года был поставлен диагноз – синдром Драве на основании клинической картины. После 6-7 лет состояние Дианы стало стабильнее, приступы шли, но не были катастрофичными, мы привыкли к ним. На данный момент приступы каждый день – миоклонии днем и генерализованные тонико-клонические ночью во сне, иногда бывают и днем, но это редко.

Диана не говорит совсем, имеет гиперактивность, расторможенность, дефицит внимания. У Дианы сильная атаксия, ребенок необучаем, но дома Диана смотрит мультики(избирательно), играет в любимые игрушки. Она сама себя не обслуживает, плохо ест. Я нахожусь в отпуске по уходу за инвалидом, у дочки 1 гр, инвалид с детства. Папа наш уже пенсионер, он конечно работает по мере возможности, но финансово наша семья ограничена. МЫ были бы очень рады помощи Вашего фонда, т.к. в последнее время появляются новые препараты, но без генетического подтверждения нам не выписывают рецепт на некоторые препараты. А надежду на “волшебную таблетку” мы все таки не теряем…

Хочу добавить , что в целом Диана очень светлый, добрый ребенок, постоянно тянется обниматься, всех очень любит, и несет только добро и любовь несмотря ни на что.