Грянова Инна

Диагноз: Идиопатическая генерализованная фармакорезистентная эпилепсия. Прогрессирующая неверифицированная миоклонус-эпилепсия.

Исследование:  Полное  секвенирование генома – 95 000 рублей.

Добрый день! Меня зовут Екатерина, я мама прекрасной девочки Инны, у которой диагноз – эпилепсия.

Прошу оказать помощь в проведении лабораторного анализа полного секвенирования генома.

Впервые, у моей дочери случился приступ с потерей сознания, пеной, когда ей было 10 лет, 18.06.21 г., на море. Последующие приступы были генерализованные.  Первый миоклонус появился в феврале 22 года. Последний генерализованный приступ был в апреле 23 года (серия из трех приступов подряд) , где была далее госпитализирована в стационар . В течении 21-22 гг. были проведены следующие исследования:

1. МРТ головного мозга по эпипротоколу 14.12.21 г. – очаговой патологии не выявлено.
2. Антитела к NDMA-рецептору – отрицательно. 05.10.21 г.
3. Секвенирование экзома (панель «Наследственные эпилепсии») 05.09.22г.  – патогенных и вероятно патогенных вариантов не выявлено.

После госпитализации в апреле 2023 г., мы поехали в НПЦ им. В.Ф. Войно-Ясенецкого г. Москва, где были проведены исследования и консультации:

1. МРТ головного мозга по эпипротоколу 30.05.23 – признаков структурной патологии головного мозга не выявлено.
2. ВЭЭГМ ночного сна 29.05.23г  - описаны диффузные вспышки заостренной активности .
3. Консультация психиатра 31.05.23 – легкое когнитивное расстройство на фоне основного заболевания .
4. Консультация генетика 31.05.23 – по данным экзомного секвенирования по эпипанели – идиопатическая эпилепсия, генетическая причина не установлена.

Экспертная оценка профессора А.А. Алиханова от 26.09.23 г. МРТ головного мозга по эпипротоколу – без клинически значимых нарушений церебральной структуры.

Также имеется  фармокорезистентное течение болезни, так как за 2,5 года Инна сменила более 9 противоэпилептических препаратов.

С августа 2023 года, у Инны начались проблемы с ходьбой  (развитие атаксии) на сегодняшний день ходьба ухудшилась, без помощи родителей ей тяжело передвигаться.