Филипчик Екатерина, 14.10.2005 г.р.
Диагноз: Энцефалопатия эпилептическая и развития. Синдром ДЦП, атонически-астатическая форма.
Исследование:
Большая неврологическая панель – 35 000 рублей.
Здравствуйте! Пишу Вам, с большой надеждой о помощи. Меня зовут Макарова Анна Викторовна, мы живём в городе Москве. Моей дочери Филипчик Екатерине Евгеньевне 17 лет. Выставлен диагноз: Энцефалопатия эпилептическая и развития (G40,4).Когнитивные нарушения. Множественные аномалии генома. Детский церебральный паралич , атонически-астатическая форма (G80,4).Частичная атрофия зрительных нервов.
У девочки с 1–го месяца жизни наблюдаются ежедневные симптоматические тонико-клонические эпилептические приступы и по настоящее время. На фоне терапии удалось сократить количество до 2-3-х в день. Перепробовано большое количество противоэпилептических препаратов. Сейчас ежедневно принимает три противоэпилептических препарата. Дочь не ходит, не говорит, плохо видит.
На разных этапах жизни проводили различные обследования, чтобы выявить источник судорог, в том числе на аномалии генома. На настоящий момент причину так и не выявили.
Прошу Вас о помощи в оплате анализа «Полное секвенирование генома» неврологическая панель, т.к. на данный момент оплатить самостоятельно услугу не получается, семья многодетная.
Ваши пожелания
Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.