• Езимов Давид, 07.03.2016 г.р.
  • Диагноз: Фокальная корковая дисплазия. Структурная фокальная эпилепсия, фармакорезистентная форма.
  • Исследование: Полное секвенирование экзома – 43 000 рублей.

 Письмо-история.

 Давид родился 07.03.2016 г. с двухкратным обвитием пуповины вокруг шеи. Развивался согласно возрасту. В возрасте 3 лет (2019 год) пожаловался на головную боль, уснул, во сне начал хрипеть, начались судороги конечностей, приступ завершился рвотой. Срочно была вызвана «скорая помощь». Врачи сделали противосудорожную инъекцию и судороги прекратились. Ребенок был консультирован неврологом, эпилептической активности выявлено не было. Ребенок рос, развивался хорошо, вел активный образ жизни. Но с 05.06.2021 г. начали появляться непонятные симптомы и состояния, похожие на эпилептические приступы, с болью и онемением левой руки. Ребенка госпитализировали в Кировскую областную детскую клиническую больницу, где было проведено полное обследование, в том числе МРТ головного мозга, Видео-ЭЭГ мониторинг. Была диагностирована фокальная корковая дисплазия, структурная эпилепсия. Ребенок стал принимать препарат вальпроевой кислоты – 300 мг в сутки. Но приступы стали чаще и через 5 дней после выписки из стационара их было уже по 24 приступа в сутки, ребенок падал, если приступ развивался при ходьбе. Срочно ребенок опять был госпитализирован в больницу, где начался подбор противосудорожной терапии. В течении одного месяца ребенок попробовал несколько препаратов, но ни один из них не снизил количество и длительность приступов, а наоборот их число увеличилось до 30 в сутки. В итоге была подобрана терапия: леветирацетам 300 мг в сутки, окскарбазепин 210 мг в сутки. После подбора терапии приступы не повторялись два года, но в январе 2023 года они снова возобновились. Была повышена дозировка препаратов. Но с момента начала эпилепсии я продолжала консультироваться у эпилептологов в Клиниках Москвы и продолжала обследовать сына (Видео-ЭЭГ мониторинги, МРТ (3Т) в НИИ им. Кулакова). Ребенок обследовался в РДКБ им. Пирогова, где рекомендовали пройти обследование «полное экзомное секвенирование». Мною было принято решение обратиться в ваш Фонд за помощью, т.к. я не имею финансовой возможности оплатить это исследование. Сумма запрашиваемой помощи: Полное экзомное секвенирование 43 000 рублей.

Детали

Требуется 43000

Ваши пожелания

Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.

Написать свое пожелание