Дьяченко Сергей

Дьяченко Сергей, 24.06.2009

Диагноз:  Энцефалопатия развития, генетическая  эпилепсия, неуточненная форма. РАС.

Генетическое исследлование панель "Наследственные эпилепсии" - 35 000 руб.

Консультация врача нейрогенетика - 35 000 руб.

Здравствуйте, сотрудники фонда «Содружество»! Мы обращаемся в ваш Фонд повторно. Просим оказать материальную помощь на обследование ребенка и получении консультации врача генетика-эпилептолога.

Диагноз Сережи - Органическое поражение ЦНС сложного генеза, сенсомоторная алалия, системное недоразвитие речи тяжелой степени, целиакия, нейро-сенсорная тугоухость 1-2 ст., симптоматическая эпилепсия, фокальная форма, этилмалоновая ациденимия.

Летом 2016 Сережа прошел обследование в СПб в Институте Мозга Человека, выставлен диагноз - эпилепсия, фокальная форма. Сергей постоянно принимает Депакин, Топамакс. 

Сереже в июне исполнилось 14 лет, второй из разнополой двойни. До 1.9 развивался как все дети. В 2 года перестал отзываться на имя Сережа, только приходил, если громко крикнешь - «СЕРГЕЙ!». Мы поехали к сурдологу в Барнаул, где нам диагностировали 3-4 ст. тугоухости. Сереже было в это время 3 года.

Сережа на данный момент говорит 6 слов - мама, папа, пить, да, пока, дай, тихо-по просьбе, либо первый слог слова. Понимание речи затруднено из-за нарушения слуха и эпилепсии, влияющей на речевые зоны мозга. Сережа соотносит по карточкам большой-маленький, маму -детеныша, кто где живет, кто что ест показывает, различает одежду по группам-мужскую и женскую, по просьбе показывает фрукты, овощи и животных на картинках, соотносит картинку и муляж животного, из мозайки собирает простые узоры, цветы. Соотносит геометрические фигуры по форме, размеру и цвету. Выкладывает из кубиков Никитина по схемам картинки несложные. Из пазлов собирает картинку, соотносит количество предметов и цифрой, пока освоили до 10 и т.д. То есть может делать задания по образцу и невербальные. На слух задания выполняет с трудом, чаще не выполняет. Навыки самообслуживания сформированы. Сережа научился обводить прописи простые самостоятельно. Закончил два класса школы глухих. Сейчас учится в коррекционной школе в 7 классе.

Прошу помочь в оплате обследования Сережи в Геномед. Наши финансовые возможности исчерпаны. Муж выплачивает ипотечный кредит 23000 в месяц. Мы вынуждены были переехать в Новосибирск, потому что устали ездить по стране, на это нет сил уже. Я не работаю, получаю по уходу пособие по уходу за ребенком.

Мы постоянно занимаемся. Сергей посещает бассейн два раза в неделю, иппотерапию, ролики, занятия с логопедом и на АВА-терапию. Сережа с 2 лет проходит разные курсы реабилитации в различных центрах России-в Санкт-Петербурге, Челябинске, Томске, Москве, Евпатории, Новосибирске и Барнауле.

Мы прошли 4 курса дельфинотерапии в Лазаревском, Сережа научился группировать карточки по назначению-мебель, посуда, транспорт, инструменты, грибы, ягоды, фрукты, овощи, рыбы, птицы и т.д. Выделяет 4 лишний. Но не говорит.

Это очень затратно, уходит вся пенсия сына. Кроме того, необходимо приобретать лекарства и проводить различные плановые исследования за свой счет. Так как ремиссия не достигнута и на последнем видео-ЭЭГ-мониторинге эпиактивность уже 25%, была 10%. Очень страдает поведение и развитие от эпилепсии. Нужно выяснить как лечить ребенка дальше и выяснить причину ухудшения по эпилепсии.

С уважением, Елена Юрьевна.