Дьяченко Сергей

Осталось собрать: 65000 руб.

1 руб.


Помочь по SMS

Требуется: 65000 руб.

24.06.2009 г.р.

• Диагноз:  Энцефалопатия развития, генетическая  эпилепсия, неуточненная форма. РАС.
• Исследование: Подтверждение мутации, выявленной методом полного экзомного секвенирования, методом Сенгера, трио – 65 000 рублей.

Письмо родителей:

Я, мама Дьяченко Сережи, прошу оказать благотворительную помощь в оплате генетического обследования в  OOO «Геномед».

Сереже 13 лет, он не говорит, тугоухость 2 ст, плохо понимает обращенную речь, учится в основном по карточкам. Посещает коррекционную школу 5  год, обучается в классе. Дополнительно ходит к логопеду-сурдопедагогу и дефектологу в течении недели.

Диагноз: тугоухость 2 степени, системное недоразвитие речи тяжёлой степени, целиакия, этилмалоновая ациденимия, плоско-вальгусные стопы, сколиоз.

Сергей родился преждевременно на 36 неделе, вторым из двойни. В 2 года после вакцинации АКДС перестал откликаться на имя, выполнять просьбы. Нам поставили диагноз «тугоухость». Речь у  ребенка утратилась, и простые слова, которые начинал говорить, больше не произнес. Мы начали лечение в 3 года. Прошли много специалистов - генетика, невролога, микропсихиатра, логопеда, сурдолога. Рекомендовано было развивать речь, подражательную способность, налаживать коммуникацию, взаимодействие со сверстниками и педагогами. В 4 года Сережа пошел в коррекционный сад для детей с нарушением речи. После сада мы год просидели дома, так как у Сережи случился эпистатус, ребенок находился в реанимации 5 суток. Еле выкарабкался, с тех пор принимает противосудорожные препараты. Неоднократно был консультирован врачами-эпилептологами в Санкт-Петербурге, проходил  обследование в Москве (НПЦ Солнцево).

Сергей регулярно получает лечение медикаментами дома, но этого недостаточно для полноценного развития. Необходимо получать несколько раз в год комплексную реабилитацию, направленную на развитие речи, мелкой моторики, улучшение общего состояния.

По рекомендации генетика, с 2 лет Сережа придерживается строгой безглютеновой диеты, т.к. была выявлена целиакия. На диете состояние резко улучшилось, но речи так и нет. 

Сережа на данный момент говорит  несколько слов - мама, папа, пить, пока, дай. Понимание речи затруднено из-за нарушения слуха и тяжелой эпилепсии в анамнезе.

Сережа соотносит по карточкам: «большой-маленький», «мама-детеныш», показывает, кто где живет и кто что ест, различает одежду по группам - мужскую и женскую, для зимы и для лета, показывает фрукты, овощи и животных на картинках, соотносит картинку и муляж животного, из мозаики собирает простые узоры, цветы. Соотносит геометрические фигуры по форме, размеру и цвету. Выкладывает из кубиков Никитина по схемам картинки несложные. Из  кубиков собирает картинку, соотносит количество предметов и цифрой. Сережа научился раскрашивать раскраски, лучше держит карандаш и ручку, обводит по штриховке прописи. Пальцами по методике обучения глухих детей, показывает цифры. То есть, может делать задания по образцу и невербальные. На слух задания выполняет с трудом, чаще не выполняет. Пишет простые прописи. Пробуем глобальное чтение.

Сережа закончил 2 класс в школе глухих. Продолжает учиться в 5 классе коррекционной школы.
Навыки самообслуживания сформированы. Сережа научился кататься на самокате и на лыжах. Осталось научиться говорить! В школе Сергею нравится физкультура, рисование, музыка, домоводство.

Прошу помочь в оплате  обследования в  ООО  «Геномед». Наши материальные возможности исчерпаны.

 

С уважением, Дьяченко Елена.

 

Детали

Требуется 65000

Ваши пожелания

Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.

Написать свое пожелание