Черноусова Анна, 22.09.2008 г.р.
гор. Воронеж, Воронежская область.
Диагноз:
- Эпилепсия структурная
- Задержка психического развития;
Исследование:
- Полное секвенирование экзома «Эксперт» - 45 000 руб.
Здравствуйте, хочу обратиться к вам за помощью. Я мама Анны, сейчас ей 15 лет.
Аня очень добрая и ласковая девочка - мамина помощница. В силу своих возможностей старается мне помогать. Особенно ей нравиться готовить что-нибудь из еды. Как и все девочки любит наряжаться. У Анюты есть любимый мультик про феечек Winxs, дома у нас целая коллекция с куклами и вещами с изображениями феечек Winxs.
У нашей Ани эпилепсия. Впервые заболевание проявило себя в возрасте трёх лет. С тех пор мы перепробовали множество препаратов, но к сожалению долгосрочной ремиссии, у нас так и не случилось
В связи с заболеванием в школу мы ходим не каждый день. Учеба нам даётся с трудом, но она ходит туда с большим удовольствием, очень ждёт встречи с одноклассниками. Так же, мы посещаем развивающий центр, где занимаемся творчеством и музыкой. С Аней работает логопед и психолог.
Мы прошли долгий и сложный путь и продолжаем бороться с болезнью. Но на данный момент приступы усилились, продолжаются ночные и дневные. В связи с этим нарушено психическое состояние, отставание в развитии, сложности с обучением, сложности с общением.
При последнем посещении нашего эпилептолога, нам рекомендовали провести анализ Полное секвенирование экзомы (уровень Эксперт). Для дальнейшего лечения и возможности на улучшение качества жизни нашей доченьки. У нас многодетная семья, работает один папа, у меня возможности работать нет из за болезни Ани. Будем вам очень благодарны если вы окажите нам помощь.
Ваши пожелания
Ирина Вячеславовна Закирова
Успехов, чтобы все прошло хорошо. Так же дочь с 3 лет болеет. Тоже сдавали такой анализ. По эпи пришел чистый ( сама сбор тоже открывала).