Кононенко Михаил

Осталось собрать: 37500 руб.

1 руб.


Помочь по SMS

Требуется: 37500 руб.

Диагноз: энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью

Михаилу требуется:

•Хромосомный микроматричный анализ – 19 500 руб.

•Подтверждение мутации методом секвенирования по Сэнгеру у членов семьи  - 18 000 руб.

Маленький Ми – второй ребенок в семье, любимый и долгожданный. После родов нас оставили в патологии новорожденных, поставили ППЦНС. Такой диагноз пишут каждому второму. До 5.5 мес все было в пределах нормы. Затем, неврологом был назначен курс массажа и кортексин(сделали только 2 укола). На последних сеансах массажа, мы поняли, что происходит что-то плохое. Начались серийные приступы. Их количество исчислялось сотнями в день. Сын вообще не спал, смотрел в одну точку. Лежал как тряпочка. ЭЭГ показало разрушающие мозг кривые - гипсаритмию. Диагноз, который прозвучал как молния-синдром Веста. С этого момента и началась наша борьба с болезнью за жизнь. Многочисленные обследования, консультации врачей, реабилитации. Сначала мы обследовались и лечились у врачей нашего города. Затем решили попробовать ввести кетогенную диету в г.Москва. Миша год был на этой диете. Сначала она убрала эпиактивность, а затем она вернулась с новой силой. Затем врачи пытались подобрать нам ПЭП, которые снизят эпиактивность. Много. Разных. Недешевых. Которые сложно достать. Следующий шаг гормоны и иммуноглобулины. Врачи считают, что причина эпилепсии и грубой задержки ребенка- это генетика. Назначили геном. В результате полногеномного секвенирования  найдены генетические поломки, которые обязательно нужно подтвердить  дополнительными анализами. Анализ выявил две точки, которые требуют более тщательного изучения.

Сейчас маленький Ми узнает родных и близких, радуется им, контактирует, как может. Сам ходит. Правда очень шатко и на носках. Приступов, слава Богу, сейчас  нет, но есть эпилептическая энцефалопатия и эпиактивность  высокого индекса на ЭЭГ. Миша практически не  понимает речь,  не говорит, не ходит на горшок, не ест сам ложкой. Сильно отстает от сверстников. Сейчас Мише необходимо сдать генетические анализы, для того, чтобы выяснить причину его состояния и успеть помочь. К сожалению, в рамках ОМС они не оплачиваются.

В нашей семье есть папа, мама, маленький Миша и старший брат Рома. Маме пришлось не выйти из декретного отпуска, чтобы заниматься с Мишей. Ходить на обследования, консультации врачей, лежать в больницах и посещать реабилитации. В семье работает один отец. Семья малоимущая. Денег катастрофически не хватает. Почти все реабилитации и обследования, ввод кетогенной диеты оплачиваются самостоятельно из последних сил. Продали все, что можно, чтобы вытянуть сына. Это принесло свои плоды, однако сейчас нельзя останавливаться.

Маленький Ми любит гулять, играть со старшим братом. Мишутка хочет бегать, прыгать и играть с другими детьми, читать сказки. Только нужно ему помочь.

Детали

Требуется 37500

Ваши пожелания

Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.

Написать свое пожелание