Дуйко Валерия

Диагноз: структурная мультифокальная эпилепсия, эпилептические спазмы. Эпилептичекая энцефалопатия.

Требуется обследование: Полноэкзомное секвенирование (43000  рублей)

Валерия появилась на свет 03.02.2019 г., родилась она не одна, сестра-близнец погибла в первые сутки после рождения. Это была 32 неделя беременности.

Вес Валерии при рождении 1600 г, рост 40 см. По шкале Апгар 5-7 баллов. В первые сутки состояние стало ухудшаться и Валерию перевели на ИВЛ, на аппарате она пробыла 13 суток. 

Каким было наше счастье, когда Валерию перевели в отделение выхаживания новорожденных, там мы пробыли 1,5 месяца и 03.04.2019 г. нас выписали домой.

Но счастье продлилось не долго, в 6 месяцев, после 5 сеанса массажа начались судорожные приступы. Мы сразу же отправились в больницу. С того дня - эпилепсия, наш основной диагноз. В больнице нам были назначены антиконвульсанты, гормоны. Приступы стихли, нас выписали. Развитие резко остановилось, Валерия перестала держать голову.  Мы надеялись, что лечение подобрано и мы сможем продолжить реабилитацию. Но приступы возобновились через 2 месяца. С тех пор прошло уже 1,5 года, а приступы мы купировать не можем. Подбор препаратов не приносит результатов. Все анализы и исследования не помогают найти причину и ее устранить. На данный момент нам требуется генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование. Возможно, это даст нам новый виток в лечении.

Валерия, несмотря на ежедневные приступы, начала переворачиваться в 1,5 года, уверенно держит голову, пытается передвигаться на животе, любит игрушки, научилась кушать руками самостоятельно.

ДЦП нам не ставят, есть грубая задержка психо-моторного и двигательного развития и скорее всего из-за приступов. 

Валерии очень нравится посещать бассейн, гидрореабилитолог возлагает на нас большие надежды.

Мы верим, что наш ребенок обязательно поправится, приступы мы победим, найдя их причину.