Черячукин Кирилл

Здравствуйте,  вам пишет мама ребёнка-инвалида. Простите, но мы вынуждены просить. Моему сыну 6 лет. 

Диагноз: Структурно-генетическая фокальная эпилепсия с моторными приступами. Стадия медикаментозной ремиссии. Нарушение темпов моторного развития. Вальгусная деформация стоп. Астигматизм. Расстройство аутистического спектра. 

МРТ головного мозга: Глиоз затылочных долей (улегирия затылочных долей, hypoglykia occipital syndrome).

Все началось с рождения. Сынок очень долгожданный ребёнок, родился в срок, но на 3 день появилась гипоксия, отёк головного мозга,  судорожный синдром, в связи с чем, был переведён в реанимацию. Позже перевели нас в РНИИАП г. Ростов-на-дону в отделение патологии новорождённых.  Выписали нас из больницы, когда Кириллу исполнился месяц. Сначала было все хорошо,  но потом начались наши бесконечные госпитализации в больницы. Началась тяжёлая эпилепсия (Синдром Веста) - в сутки было 190 приступов. Приступы привели к отставанию в развитии. Даже страшно вспоминать! Купировались приступы в возрасте 1 года. Но на этом наше лечение не закончилось.

Мы проходим курсы реабилитации, которые жизненно необходимы, обращаемся в благотворительные фонды. Но сейчас даже важнее установить точный диагноз, потому как мы до сих пор не знаем истинную причину наших болезни, нарушений поведения и обучения. Мы провели исследование «полноэкзомное секвенирование», вроде, как нам казалось, нашли причину заболевания: по клинической картине мы «подходили» к этой генетической мутации. Но когда стали подтверждать наличие данной мутации методом  по Сенгеру-трио, у нашего папы была выявлена такая же поломка в гене, как и у сына. Оказалось, что эта мутация не является причиной болезни ребенка. Мы так и не нашли  причины заболевания сына. Сейчас нам наш эпилептолог советует провести полногеномное секвенирование. Учитывая тяжёлое финансовое положение нашей семьи в настоящее время (муж остался без работы), прошу у вас помощи в оплате исследования «полногеномное секвенирование»,  которое очень нужно для уточнения диагноза ребенка.  Исследование  очень дорогое для нас, сами мы не можем его оплатить. Но нам очень нужно найти причину нашего заболевания, установить точный диагноз и, возможно, мы найдём правильное лечение. Помогать нам некому, у дедущки ребенка случился инсульт и он тоже инвалид, бабушка домохозяйка.

Очень прошу вас, помогите!