Горяйнова Елизавета

Диагноз: Идиопатическая генерализованная эпилепсия с абсантами, фармакорезистентная форма. 

Исследование: Полное  секвенирование генома – 95 000 рублей; консультация врача-эпилептолога – 5000 рублей.

Лиза родилась в срок с весом 2800г и ростом 48см. В 1,5 месяца держала головку, в 6 месяцев сидела, в 12 месяцев уже ходила, в общем развивалась как здоровый ребенок. Первые приступы появились в 4 года, они были не очень заметные, обратились в поликлинику, там точного диагноза не установили, назначили пропить ноотроп. С 5 лет приступы участились.

В 2019 году по направлению в ОКДЦ г.Ростова-на-Дону прошли обследование. Был выполнен 3-х часовой видео-элекроэнцефало-мониторинг сна (ВЭЭГМ), после него и был поставлен диагноз детской абсантной эпилепсии. Каждые 3-4 месяца  проходим энцефалограмму, каждые 5-6 месяцев УЗИ сердца и щитовитной железы. На протяжении всего времени назначались разные препараты, менялись дозировки, но они не приносили нужного эффекта. В апреле 2021 года мы с Лизой поехали на консультацию в Москву в клинику Невро-Мед к доктору Белоусовой Е.Д. Она сказала, что для уточнения какой именно формы эпилепсии болеет Лиза и назначения дальнейшего лечения, необходим анализ Большая неврологическая панель, который можно сделать у нас в городе в клинике Геномед, стоит этот анализ 35000 рублей, нам такую сумму не собрать, поэтому доктор Белоусова посоветовала обратиться в ваш фонд.

Помимо лечения, на протяжении всего времени мы занимаемся с логопедом-психологом, ходим на танцы, в музыкальную школу на флейту, несколько раз в неделю занятия с тренером в бассейне, всячески стараемся развивать её. В прошлом году пошли в школу в первый класс. Лизе учеба дается очень тяжело, т. к. из-за болезни она плохо говорит и плохо запоминает информацию, поэтому её перевели на домашнее обучение. В 8 лет она не умеет читать, плохо запоминает буквы и плохо пишет. Математика дается чуть лучше. Она очень старательная несмотря на болезнь и сама расстраивается из-за того что у нее что-то не получается. Мы очень хотим, чтобы Лиза выздоровела, чтобы начала нормально разговаривать и развиваться, поэтому просим у вас помощи.