Бритарева Ульяна

Осталось собрать: 27800 руб.

1 руб.


Помочь по SMS

Требуется: 35000 руб.

Диагноз:  Генетическая  генерализованная  абсансная эпилепсия с ранним дебютом

Ульяне требуется исследование: панель «Наследственные эпилепсии» - 35000 рублей


Добрый день!  

Меня зовут Наталия Сальникова и я прошу помочь оплатить тест на наследственные эпилепсии для своей дочери Ульяны Бритаревой - 02.08.2019 г. 

В ноябре 2021 года нам поставили диагноз идиопатическая генерализованная эпилепсия и мы сразу начали лечение противосудорожным препаратом.

 

ПРЕДИСТОРИЯ:

Приступы я начала замечать, Когда Ульяне было 8 месяцев. Не сразу было понятно, что это, так как визуально приступы просматривались как очень задумчивое состояние - «подвисание» и длились до 3-5 секунд. 

К году я начала бить тревогу: мы были у 3-х детских неврологов, и один из них дал направление к эпилептологу с подозрением на Абсансы. 

В 1,5 года мы попали на прием к эпилептологу. Врач мне пояснил, что это могут быть не эпилептические, а возрастные пароксизмы. Она дала задание наблюдать: писать ЭЭГ и снимать на камеру моменты приступов. После этого приема наступило лето и я стала замечать уменьшение «подвисаний». Немного «выдохнув», подумала, что «изростается». Попыток писать ЭЭГ не предпринимала, так как приступов практически не было. Но с наступлением осени приступы увеличились до 25-33 раз в день с продолжительностью по 10-15 сек. И нам удалось записать ЭЭГ, которое зафиксировало судорожную активность. По итогу узнали наш истинный диагноз и начали лечение. 

 

НА СЕГОДНЯШНИЙ ДЕНЬ 

5-й месяц Ульяна принимает Депакин-Хроносфера без явного улучшения. Приступы продолжаются по 10-20 раз в день по 5-10 секунд. Препарат не желательный для девочек, но единственный, который нам подходит по возрасту - со слов эпилептолога, назначавшего лечение. 

На 4-м месяце лечения мы прошли повторный ЭЭГ с мониторингом и обратились к другому эпилептологу (по рекомендациям знакомых). Данный специалист повысил дозировку Депакина (на месяц, если не будет улучшения, то будет назначен другой препарат этосуксимид) и настоятельно рекомендовал пройти тест на наследственные эпилепсии.

 

ПОЧЕМУ ПРОШУ О ПОМОЩИ:

Со слов эпилептолога: по общей картине у Ульяны детская абсансная эпилепсия, которая излечивается с максимально положительными прогнозами. Но у нас очень ранний дебют (в классическом проявлении детские абсансы дебютируют в 2-4 года), что не исключает вероятность наследственной формы, которая лечится совершенно другими препаратами (вольпроевая кислота и этосуксимид нам не помогут). Более того наш диагноз может оказаться «маской», которая скрывает другую, более сложную форму эпилепсии. И только тест на наследственные эпилепсии сможет дать ответ, в каком направлении я должна лечить дочь, чтобы не упустить время и сделать её дальнейшую жизнь максимально качественной.   

Тест на наследственные эпилепсии стоит 35 000 рублей. К сожалению, мой ежемесячный доход составляет 35 000 (работаю удаленно) + плачу ипотеку 16500 + обследования + препараты. Поэтому сделать такой дорогостоящий анализ своими силами в ближайшее время не представляется возможным. Очень боюсь не только не помочь дочери сейчас, но и навредить назначенной терапией, которая не приносит ожидаемых результатов.  

Прошу вас помочь!


Детали

Требуется 35000

Ваши пожелания

Вы можете стать первым кто оставит свое пожелание нашему подопечному.

Написать свое пожелание