ШЕЛУХИНА ОЛЯ

Шелухина Ольга, 07.05.2014 г.р.

гор. Красноярск, Красноярский край.

Диагноз:

- эпилепсия неуточненная;

Исследование:

- Полное секвенирование экзома – 41000

В нашей семье двое детей – дочь Оля и старший сын Данил (17 лет). Старший сын обучается в техникуме, а младшая доченька учится в школе.

Оленька очень скромная девочка, спокойная, но иногда любит повеселиться с подружками. В классе у неё две подружки, она часто ходит в гости и зовёт подруг к себе. Любит читать, рисовать, гулять. Посещает библиотеку и часто берет книги для чтения, в библиотеке есть творческий кружок Хоббитека - который мы вместе с ней часто посещаем. Она очень любит настольные игры. Играем всей семьёй каждый вечер. Как и все дети увлечена играми на телефоне. Оля учится на 4 и 5.

Оленька очень хочет ходить в бассейн, но, к сожалению, из-за диагноза эпилепсии пока врачи не разрешают. Эпиактивность на ЭЭГ у Оли наблюдается с 3-х лет. Она наблюдается у эпилептолога и невролога. Мы принимали Депакина Хроносфера, Кеппры. Но эти препараты не дали положительных результатов. В настоящее время дочке назначена длительная терапия в виде Топиромата, которая блокирует приступы.

Для уточнения диагноза нам было рекомендовано провести генетическое исследование «Полное секвенирование экзома». Я работаю воспитателем в детском саду, папа имеет инвалидность с детства и у нас два несовершеннолетних ребенка. Наши финансовые возможности не позволяют самостоятельно оплатить данное исследовании.

Для нас очень важен этот анализ, так как она позволит нам идентифицировать мутацию гена вызывавшую генетическое заболевание и впоследствии подобрать правильную терапию для полнейшего выздоровления.